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CDKL5是类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5的简称，位于X染色体上。如果这个基因突变会导致编码的蛋白质出现异常，会引起各种神经系统的疾病，统称为CDKL5综合征。是指能够引起癫痫发作、生长发育迟滞、自闭症、肌张力低下、厌食症、脊柱侧凸畸形、喂养困难、手失用、语言落后等等临床表现的疾病。因为是X染色体显性遗传，因此发病群体主要为女性的患儿，目前这种疾病尚无有效的特别治疗方法。
基因突变后还能恢复吗?
基因突变后不能恢复。虽然基因较为稳定，但是此种稳定只是相对的。在受到内外各种因素的刺激时，基因可以从原来的存在形式突然改变成其它新的存在形式，此种现象称为基因突变。基因突变是指基因在结构上的碱基对组成或者排列顺序发生了改变，目前临床上还没有任何方法可以使突变的基因恢复正常。但是基因突变并不一定会导致身体发病，因为有时基因突变可能会发生在隐性基因上。此外，如果突变后的基因产物的性质发生改变，但是此基因在生物体内有多个拷贝，即便此基因出现问题，其他基因也可以弥补不足，维持相关功能。
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